LEHDISTÖTIEDOTE


Perinnöllinen syöpä (Lynchin oireyhtymä) syövänkehityksen ja -ehkäisyn mallina

 

 

Jane ja Aatos Erkon Säätiö on myöntänyt merkittävän (1.25 miljoonan euron) apurahan professorien Päivi Peltomäen, Minna Nyströmin ja Jukka-Pekka Mecklinin johtamalle poikkitieteelliselle hankkeelle.

 

Syövän synty nähdään pääsääntöisesti joko elintavoista tai synnynnäisestä alttiudesta johtuvaksi. Elintapatekijöiden vaikutusta on edelleenkin vaikea tutkimuksellisesti konkretisoida. Tuoreet tutkimuslöydöksemme kuitenkin paljastivat, että elintapatekijät kuten ravinto ja liikunta näyttävät vaikuttavat myös perinnöllisen syövän syntyyn. Tässä tutkimuksessa pyritään yhdistämään eri lähestymistapoja ja käyttämään pitkään tunnettua periytyvää suolisyöpäalttiutta syövän syntymekanismien ja ehkäisyn mallina ja vertaamaan havaintoja niihin suolisyöpiin, joiden ajatellaan syntyvän ei-periytyvästi.

 

Lynchin oireyhtymä on yleisin perinnöllisen syövän muoto: geenivirheen kantajia on Suomessa noin 10000 ja Euroopassa noin miljoona. Peltomäen, Nyströmin ja Mecklinin pitkäjänteisen kansainvälisen tutkimustyön tuloksena Lynchin oireyhtymän geenivirheet tunnetaan nykyisin valtaosassa suomalaisista suvuista, samoin kuin altistavien, DNA:n pariutumisvirheitä korjaavien geenien toimintamekanismit. Tutkimustuloksilla on suora yhteys syövänehkäisyyn: kun kohonnut syöpäriski on tunnistettu, tilanteeseen puututaan ennen syövän kehittymistä, esimerkiksi poistamalla hyvänlaatuiset esiasteet suolentähystyksessä tai käyttämällä aspiriinia ennaltaehkäisevästi. Jukka-Pekka Mecklinin perustama valtakunnallinen perinnöllisen suolistosyövän tutkimus- ja seurantajärjestelmä (Lynchin syndrooman rekisteri; www.hnpcc.fi) on koonnut tietoja suomalaisista perinnöllisen paksusuolisyövän suvuista jo 1980-luvulta lähtien ja vastaa sukujen diagnostisesta seulonnasta ja syövänehkäisystä. Tutkimustyö on paljastanut, että Lynchin oireyhtymä ei ole vain geneettinen tauti, vaan heijastaa olennaisesti myös epigeneettisen säätelyjärjestelmän häiriötä. Epigeneettinen säätely muodostaa yhdyssiteen perimän ja ympäristötekijöiden välillä ja säätelee geenien aktiivisuutta ilman, että perimäaineksen emäsjärjestys muuttuu. Ihmis- ja hiiritutkimukset ovat osoittaneet, että suolen limakalvolla runsaskalorinen ruokavalio on tärkeä epigeneettiseen säätelyyn ja paksusuolisyövän riskiin vaikuttava tekijä. Myös immuunipuolustus, jonka voimakkuus vaihtelee eri henkilöillä, on tärkeä syövän synty- ja ennustetekijä, joka on kasvaimista mitattavissa. Periytyvästä suolisyövästä saatuja havaintoja verrataan Keski-Suomessa 2000-2010 leikattujen suolisyöpäpotilaiden aineistoon, josta on vastaavasti tehty laajoja syövän syntymekanismeihin liittyviä selvityksiä. Elintapatekijöiden vaikutuksia tutkii professori Sarianne Sipilän johtama ryhmä Jyväskylän yliopiston liikuntagerontologian yksiköstä.

 

Tutkimusprojekti selvittää, miksi alttius sairastua paksusuolisyöpään vaihtelee yksilöllisesti, mitkä ovat kasvaimen molekyyli- ja kudostason syntymekanismit ja miten kehittyminen syöväksi voidaan estää. Tutkimukseen liittyy myös syövän ehkäisytutkimus aspiriinin avulla CAPP3 (www.capp3.com ), jossa selvitetään optimaalista aspiriinin annosta syövän ehkäisyssä Lynchin syndrooman avulla.

Tieteellisten tavoitteiden ohella tutkimuksella on tärkeä kansanterveydellinen päämäärä: tehostaa paksusuolisyövän ehkäisyä alttiuden varhaisen tunnistamisen ja omien elintapavalintojen kautta. 

 

Paksusuolisyöpä on yleisin molemmilla sukupuolilla esiintyvä syöpä. Perinnöllisen syövän tutkimus tarjoaa oikotien satunnaisen paksusuolisyövän parempaan ymmärtämiseen ja ehkäisyyn.

 

 

 

·     Päivi Peltomäki (Paivi.Peltomaki@Helsinki.Fi, 02941 25092) toimii lääketieteellisen epigenetiikan professorina Helsingin yliopistossa ja johtaa tutkimusryhmäänsä Medicumin alaisen lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen oppialalla. Hän on kansainvälisen Lynchin syndrooman mutaatiotietopankin (www.insight-group.org) laadunvarmistaja.

 

·     Genetiikan ja epigenetiikan professori Minna Nyström Helsingin yliopiston Bio- ja ympäristötieteiden laitokselta johtaa tutkimusryhmää, joka on tutkinut DNA-vaurioita korjaavien geenien toimintaa 20 vuotta. Ryhmä on kehittänyt testin näihin geeneihin liittyvän periytyvän syöpäalttiuden tunnistamiseksi. Lisäksi ryhmä on toteuttanut ravintotutkimuksia hiirikannoilla, jotka simuloivat sekä periytyvää että ei-periytyvää suolisyöpäalttiutta.

 

·     Kirurgian professori Jukka-Pekka Mecklin (jukka-pekka.mecklin@ksshp.fi,   050-3615920) on Itä-Suomen yliopiston professori ja toimii Keski-Suomen keskussairaalan kirurgian klinikassa sekä koulutuksen ja tutkimuksen vastuuyksikössä. Kansallisen periytyvän suolisyövän (Lynchin syndrooma) rekisterin lisäksi hän johtaa K-SKS:ssa toimivaa suolisyöpätutkimusryhmää.

 

 

 

 

Kuva 1

 

 

Kuva 2

 

Kuva 3



...............................................




Kirurgian professori Jukka-Pekka Mecklin sai merkittävän lääketieteen alan tunnustuksen  

Julkaistu 3.2.2015 klo 11.31

Kirurgian professorina Keski-Suomen keskussairaalassa toimiva Jukka Pekka Mecklin sai merkittävän tunnustuksen lääketieteen alalla tekemistään tieteellisistä tutkimuksista.  Suomen Gastroenterologiayhdistys ry. palkitsi professori Mecklinin Toivo Jaatisen suunnittelemalla Max Siurala mitalilla.  Mitali luovutettiin professori Mecklinille 5.2.2015 Helsingissä järjestettävillä Gastropäivillä.  

Tänä vuonna Max Siurala tunnustuspalkinnon saanut professori Jukka-Pekka Mecklin on maailmalla erittäin tunnettu ja arvostettu periytyvän paksusuolisyövän tutkija ja tämän tutkimusalan pioneeri. Professori  Mecklin oli mukana tutkimusryhmässä, joka tunnisti paksusuolisuolisyövälle altistavan geenivirheen vuonna 1993.  Suomessa arvioidaan olevan noin 5000 henkilöä (Europpassa 0.5 miljoonaa), jotka ovat perineet syövälle altistavan geenivirheen.

Suomen Gastroenterologiayhdistys ry:n puheenjohtaja, dosentti Perttu Arkkila kuvaa vuoden 2015 Max Siurala mitalin saajaa:

  • Professori Jukka-Pekka Mecklin on toteuttanut yli 30 vuoden ajan erittäin arvokasta ehkäisytyötä suvuissa, joissa paksunsuolensyöpää esiintyy.  Tutkimus on selkeyttänyt tietoa paksusuolisyövän synnystä ja ehkäisystä. Nämä tiedot ovat tärkeitä, koska paksusuolisyöpään sairastuneiden määrä lisääntyy edelleen sekä meillä että maailmalla, kertoo Suomen Gastroenterologiayhdistys ry:n puheenjohtaja, dosentti Perttu Arkkila.

Mitali on jaettu aina joko kansainvälisesti arvostetulle ulkomaalaiselle tutkijalle, jolla on tutkimusyhteistyötä suomalaisten kanssa tai sitten se on jaettu kansainvälisesti arvostetulle suomalaistutkijalle. Esimerkiksi vuonna 2006 Max Siurala mitalin sai Helicobakteerin löytänyt ja Nobel palkinnon saanut professori Barry J Marshall Australiasta.  Max Siurala mitalin saaneet löytyvät tämän linkin takaa: http://www.gastroenterologiayhdistys.fi/max-siurala-palkinto/

-------------------------------------------------------------------------------------

Hyviä uutisia torstailta 14. maaliskuuta 2013:

Perinnöllistä suolistosyöpää ehkäisevä suomalaiskeksintö matkalla markkinoille

Suomalaiskeksinnön avulla yhä useamman perinnöllinen syöpäalttius voidaan todeta ennen sairastumista.Suomalaiskeksinnön avulla yhä useamman perinnöllinen syöpäalttius voidaan todeta ennen sairastumista.
Helsingin yliopiston tutkijat ovat kehittäneet menetelmän, jonka avulla yhä useampi paksusuolisyöpä voidaan ehkäistä. Keksintö on kovaa vauhtia matkalla markkinoille, sillä Euroopan tutkimusneuvosto myönsi tutkijoille juuri 150 000 euron rahoituksen keksinnön tuotteistamiseksi.

Kaikista paksusuolisyövistä 5—15 prosenttia aiheutuu Lynchin syndroomasta, perinnöllisestä alttiudesta suolistosyövälle. Tutkijoiden tavoitteena on saada markkinoille testi, jolla voidaan tutkia aiempia testejä kattavammin, onko testattavalla kyseistä alttiutta.

Aikaisemmilla testeillä Lynchin syndroomien suvuista on voitu löytää kaksi kolmasosaa. Suomalaiskeksinnössä hyödynnetään uudella tavalla syöpäalttiuden taustalla olevaa häiriötä, minkä ansiosta periaatteessa kaikki Lynchin syndrooman suvut voidaan löytää. Testi paljastaa perinnöllisen syöpäalttiuden jo ennen sairastumista.

Professori Minna Nyströmin tutkimuslaboratorion DiagMMR-testiin johtavan keksinnön patentointiprosessi käynnistyi jo pari vuotta sitten, ja tällä hetkellä tutkijat etsivät yrityskumppania tuotteen saattamiseksi markkinoille. 

Maailmanlaajuiset markkinat

Helsingin yliopiston mukaan Lynchin syndrooman esiintyvyys on 1:1 000—2 000. Jopa 80 prosenttia sen kantajista sairastuu paksusuolisyöpään. 

— Kun ottaa huomioon, miten yleinen syndrooma on - arvioidaan, että pelkästään Euroopassa kantajia on yli kolme miljoonaa - ja miten suuri riski sen kantajilla on sairastua, voi tulla sekä eettisesti että taloudellisesti kannattavaksi seuloa sen kantajia sopivista kohderyhmistä. Testille olisi maailmanlaajuiset markkinat, Euroopan tutkimusneuvostolta saadun rahoituksen vastuullinen tutkija, professori Päivi Peltomäki toteaa.

Paksusuolisyöpä on yleisin Lynchin syndrooman aiheuttama syöpä. Toiseksi yleisin on kohtusyöpä. Syndrooma aiheuttaa myös joitain harvinaisempia syöpiä, kuten mahalaukun, munasarjojen, munuaisten sekä virtsateiden syöpiä. Keksintö on merkittävä erityisesti paksusuolisyövän kannalta: siinä on parhaat mahdollisuudet ennaltaehkäisyyn, kun syövän hyvälaatuiset esiasteet tunnistetaan ajoissa.




LEHDISTÖTIEDOTE