Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen syöpäalttius, joka lisää riskiä sairastua tiettyihin syöpiin elämän aikana. Se ei siis ole syöpä eikä tarkoita, että henkilö varmasti sairastuu syöpään. Tieto Lynchin oireyhtymästä mahdollistaa kuitenkin tavallista tarkemman seurannan, jonka avulla syöpää voidaan ehkäistä tai se voidaan löytää mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Mistä Lynchin oireyhtymä johtuu?

Lynchin oireyhtymä johtuu perinnöllisestä muutoksesta geenissä, joka osallistuu DNA syntyvien virheiden korjaamiseen. Näitä niin sanottuja DNA mismatch repair -järjestelmän geenejä ovat MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Myös tietyt EPCAM-geenin deleetiot voivat aiheuttaa Lynchin oireyhtymän vaikuttamalla MSH2-geenin toimintaan.

Kun DNA korjausjärjestelmä ei toimi normaalisti, soluihin voi ajan mittaan kertyä tavallista enemmän geneettisiä muutoksia. Tämä lisää joidenkin syöpien kehittymisen todennäköisyyttä.

Mitä syöpiä Lynchin oireyhtymään liittyy?

Lynchin oireyhtymä tunnetaan erityisesti suurentuneesta paksu- ja peräsuolisyövän riskistä. Naisilla myös kohdunrungon syövän riski on merkittävästi suurentunut.

Oireyhtymään voi liittyä suurentunut riski myös esimerkiksi munasarjojen, mahalaukun, ohutsuolen, virtsateiden, haiman ja sappiteiden sekä joidenkin muiden elinten syöpiin. Syöpäriskit eivät kuitenkaan ole kaikilla Lynchin oireyhtymää kantavilla samanlaisia, vaan niihin vaikuttavat muun muassa se, missä geenissä perinnöllinen muutos sijaitsee, henkilön ikä ja sukupuoli.

Kaikki Lynchin oireyhtymää kantavat eivät koskaan sairastu syöpään.

Miten Lynchin oireyhtymä periytyy?

Lynchin oireyhtymä periytyy yleensä vallitsevasti eli dominantisti. Jos toisella vanhemmista on Lynchin oireyhtymää aiheuttava geenimuutos, jokaisella hänen lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus periä sama geenimuutos.

Saman suvun sisällä osa henkilöistä voi siis periä geenimuutoksen ja osa ei. Geenimuutoksen perineen henkilön lapsilla on puolestaan sama 50 prosentin mahdollisuus periä muutos.

Miksi tieto on tärkeä?

Lynchin oireyhtymän tunnistaminen antaa mahdollisuuden toimia jo ennen syövän kehittymistä.

Säännöllisen seurannan avulla voidaan löytää esimerkiksi suolen esiasteita ja syöpiä aikaisessa vaiheessa. Seuranta suunnitellaan yksilöllisesti muun muassa geenimuutoksen perusteella.

Kun suvussa tunnettu Lynchin oireyhtymää aiheuttava geenimuutos on löydetty, myös lähisukulaisille voidaan tarjota mahdollisuutta perinnöllisyysneuvontaan ja geenitutkimukseen.

Lynchin oireyhtymän diagnoosi ei ole ennuste syövästä - se on tietoa, jonka avulla omaa syöpäriskiä voidaan seurata ja hallita.